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Le séquençage du génome n’est pas instructif pour prédire les maladies

Le 6 avril 2012

Avec une réduction drastique du cout du séquençage du génome, le décryptage précis des risques d’avoir une maladie à partir du génome individuel semblait à portée de main. Mais une étude sur des milliers de vrais jumeaux, par des chercheurs de l’Université Johns Hopkins, a trouvé que le pouvoir de prédiction génomique n’a pas réussi à apporter des informations pour conseiller la plupart des gens sur leurs risques d’être touchés par les maladies les plus fréquentes. Ces mêmes chercheurs préviennent en outre le public contre une autosuffisance tirée de résultats de tests des génomes pourtant négatifs.

Les résultats de l’évaluation des chercheurs de Johns Hopkins sur la valeur prédictive du séquençage total du génome, ont été publiés dans le journal Science Translational Medicine [1].

Le séquençage entier du génome catalogue tous les gènes qu’une personne hérite de chacun de ses parents. En moyenne, tous les génomes individuels diffèrent sur les millions de positions éparpillées dans leur génome. Le séquençage total du génome identifie ces différences et les relie pour connaitre, ou suspecter, les contributions possibles vis-à-vis d’un risque individuel de certaines maladies.

La recherche de Johns Hopkins jette un doute sur le fait que le séquençage du génome puisse prédire de manière fiable la majorité des futurs problèmes médicaux que rencontrera la plupart des gens qui passent de tels tests.

"Nous pensons que les tests génomiques ne sont pas des substituts fiables aux stratégies actuelles de prévention des maladies" dit le Dr Bert Vogelstein du Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. "Des examens rigoureux, des diagnostics précoces et des stratégies de prévention, comme l’arrêt du tabac ou le retrait des cancers très tôt, seront les clés pour réduire les taux de décès dus à la maladie."

Pour étudier le potentiel prédictif du séquençage total du génome, l’équipe de recherche a utilisé des données enregistrées sur des milliers de vrais jumeaux, entrées dans des registres en Suède, Danemark, Finlande, Norvège et du Registre des Jumeaux des Vétérans de la Seconde Guerre Mondiale de l’Académie Nationale des Sciences. "Les jumeaux identiques partagent le même génome, et si le génome était le facteur déterminant pour les maladies fréquentes, alors la fréquence d’une maladie spécifique chez un individu dont le jumeau a eu cette maladie pourrait être utilisée pour déterminer si le séquençage total du génome peut correctement prédire un risque de décès individuel" dit Vogelstein.

L’équipe de recherche a collecté l’information sur la fréquence de 24 maladies parmi des groupes de paires de jumeaux, comprenant le cancer et les maladies auto-immunes, cardiovasculaires, génito-urinaires, neurologiques et associées à l’obésité.

Pour prédire le risque de maladie, ils ont utilisé des modèles mathématiques conçus par des mathématiciens de l’Université Johns Hopkins. Les modèles ont été utilisés pour calculer la capacité de séquençage total du génome à prédire le risque de chaque maladie, basée sur des seuils utilisés par les médecins pour initier des mesures préventives ou thérapeutiques.

Leur analyse a montré que le séquençage total du génome pouvait alerter la plupart des individus sur un risque accru d’au moins une maladie, signalé par un résultat de test positif, mais la plupart des gens aurait des résultats de test négatifs pour la majorité des maladies étudiées, sans pouvoir les mettre en garde sur les maladies qu’ils pourraient développer de façon ultime.

Le Dr Kenneth Kinzler donne un exemple de ce que leur analyse a montré : "jusqu’à 2% des femmes qui ont fait un séquençage total du génome peuvent recevoir un résultat positif pour le cancer des ovaires, les alertant sur le fait qu’elles pourraient avoir au moins une chance sur dix de développer ce cancer durant leur vie. Les autres 98% des femmes qui ont reçu un test négatif pour le cancer des ovaires n’ont aucune garantie de ne pas avoir ce type de cancer de toute leur vie, parce que leur risque d’en développer un est très proche de celui de la population en général. Ainsi, un test négatif n’est pas un "laissez-passer gratuit" diminuant les chances d’attraper une maladie particulière.

Les scientifiques déclarent que leur analyse montre précisément que les tests reposant sur le génome global ne sont pas d’une grande valeur instructive pour ce qui est de prédire le cancer chez la plupart des individus quand ils n’ont pas un lourd passé historique de la maladie.

D’un autre côté, les tests génétiques pourraient théoriquement identifier plus des trois quarts des patients qui pourraient développer quatre des maladies étudiées, les cardiopathies coronariennes chez les hommes, l’auto-immunité thyroïdienne, le diabète de type 1 et la maladie d’Alzheimer.

"Dans les familles qui ont de longues histoires de cancer, le séquençage du génome entier peut être très instructif pour ce qui est d’identifier les gènes hérités qui augmentent le risque de cancer" dit le Dr Victor Velculescu, professeur d’oncologie qui a été un des premiers, avec Vogelstein et Kinzler, à montrer que les gènes du cancer pancréatique hérités pouvaient être identifiés dans des familles par le séquençage global du génome.

"Mais les cancers héréditaires sont rares. La plupart des cancers surviennent à cause de mutations acquises via des expositions environnementales, des choix de style de vie et des erreurs aléatoires dans les gènes qui se produisent quand les cellules se divisent."

- Les imposteurs de la génétique. Bertrand Jordan.


Références et notes :

[1] The Predictive Capacity of Personal Genome Sequencing. Nicholas J. Roberts1, Joshua T. Vogelstein2, Giovanni Parmigiani, Kenneth W. Kinzler, Bert Vogelstein, Victor E. Velculescu1. Science Translational Medicine.

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